CARS2：新的致痫基因组

顺利完成性关节阵挛高炎压（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传病神经系统ACS疟疾，临床表现和病毒学忽略具有关联性；其主要临床特征包括关节阵挛、高炎压和各有不同层面的方面性神经系统功能萎缩。

该症可由多个各有不同的性状性状突变引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状性状突变造成了；神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状性状突变造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状性状突变造成了。

在成人和成年病症里面，亦有报导所称各有不同的真核生物转运RNA（tRNA）性状性状突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的方面型具体，临床上分类为“相伴破碎黑纤维的关节阵挛性高炎压”（ MERRF）性疾病。

在同类型编辑出版的Neurology杂志上，一个德国深入研究团队报导了一个有2名临床症状与MERRF性疾病极度相似病症的近亲婚配家系。2名病症均为CARS2性状（该性状编码真核生物内半胱氨酰tRNA合成酶）挤出核糖体性状突变的纯合子。病症临床表现包括重度的关节阵挛高炎压、方面性痉挛性四肢瘫、方面性视力和听力危害、以及方面性理解功能危害。

图1：病症家系图和测序图，可见CARS2性状c.655 G＞A性状突变不常碱基隐性遗传模式

图2：在病症孩子里面CARS2硝酸盐的多种挤出硝酸盐。图A结果显示胺基酸4和胺基酸8不久前RNA的逆转录PCR硝酸盐。病症父亲（III.5）和父母（III.4）炎RNA结果显示较短的挤出硝酸盐。（BL=炎RNA；TS=腹腔RNA；FB=对照组成细胞分化RNA）。图B结果显示野生型和性状突变型CARS2互补DNA。性状突变型因为胺基酸6携带性状突变点造成了被挤出缺陷。

深入深入研究从该家系里面所含CARS2性状的c.655 G＞A纯合性状突变为禽流感性状突变。该性状突变位于第6号胺基酸的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA顺利完成统计分析清楚异不常挤出可造成了第6号胺基酸完全缺陷。这使得一段与此相反序列上的28个残基发生框内缺陷，这段结构域与激素末端tRNA发夹结构的稳定度具体。

深入深入研究总结所称，本深入研究断定出了一种新的造成了重度方面性关节阵挛高炎压的禽流感状CARS2。

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编辑： neuro212