较早发型癫痫脑病的基因检测

牵涉到于新生儿期或婴儿早期的早服装哮喘肺水肿会导致相当严重的认知功能障碍和青年运动发育障碍，我们通常把它归因于剧烈牵涉到的哮喘发作或发作间期哮喘样活动[1]。对于这类疾病的审核病患，除了人脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，DNA检测已成为一项重要的病患工具[2]。

如今，早服装哮喘肺水肿的病因四处寻找已扩大生物医学DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及同类型外显子组测序的商业化当中。另外，表现型特性、畸形学、哮喘发作症状学和测量仪器体检可以帮助识别特定的哮喘症，以及上会对应的DNA检测方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看数据压缩地址

编辑： neuro210